Maladies rares : sensibiliser pour accélérer le diagnostic
La Journée internationale des maladies rares se déroule vendredi 28 février. L’occasion de sensibiliser pour réduire l’errance diagnostique alors que le 4e plan maladies rares vient d’être lancé.
Ce vendredi 28 février est marqué par l’édition 2025 de la Journée internationale des maladies rares. En France, comme à l’étranger, de nombreux événements sont organisés pour sensibiliser à ces pathologies méconnues.
7 000 maladies rares recensées
Une maladie est dite rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000. Mais, contrairement à ce que l’on peut penser, elles sont très diverses : environ 7 000 pathologies rares sont identifiées. En France, elles touchent 3 millions de personnes, 30 millions au niveau européen. Ces maladies sont souvent d’origine génétique (à 80 %) et plus de 75 % débutent dans l’enfance.
De nombreux malades confrontés à l’errance diagnostique
La diversité des maladies rares rend leur diagnostic difficile. D’autant plus que les symptômes qu’elles engendrent sont, la plupart du temps, assez courants. L’errance diagnostique, c’est-à-dire la période entre les premiers symptômes et l’identification de la pathologie, est importante. Elle dure plus de quatre ans pour un quart des malades.
De la nécessité d’informer
C’est pour cela que l’Alliance maladies rares, qui regroupe 240 associations, insiste sur l’importance de sensibiliser les professionnels de santé. « Pour diagnostiquer une maladie rare, il faut déjà y penser ! », plaide-t-elle. Elle encourage donc les Français à aborder le sujet avec les médecins, pédiatres, pharmaciens, etc. L’Alliance et ses bénévoles vont par ailleurs à la rencontre des étudiants en médecine et en pharmacie, dans une trentaine de facultés.
Et pour informer le grand public, l’organisation invite aussi le plus grand nombre à porter le ruban aux couleurs des maladies rares. Celui-ci permet de « rendre visible l’invisible », d’engager le dialogue et de témoigner son soutien.
Le 4e plan national maladies rares
De son côté, le gouvernement vient d’annoncer le lancement du 4e plan national maladies rares (PNMR4). Son objectif est de « poursuivre résolument l’amélioration de la prise en charge des personnes atteintes et de leur entourage, accélérer la recherche et le développement de nouveaux traitements et stimuler l’innovation industrielle ».
« Avec ce 4e plan, nous continuons d’agir sans relâche pour que chaque patient, chaque famille, puisse bénéficier d’un diagnostic rapide, d’une prise en charge adaptée et d’un accès aux traitements, estime Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles. Nous avons dégagé une enveloppe de près de 36 millions d’euros de crédits nouveaux pour le fonctionnement des centres de référence maladies rares. Avec le PNMR4, nous labellisons 132 nouveaux centres de référence maladies rares, soit une augmentation de 28 %. Avec désormais 603 centres experts, la France se positionne comme un leader de cette politique de santé publique au niveau européen. C’est le fruit d’une large concertation avec les associations de patients, les professionnels de santé, les chercheurs et les industriels. »
Vers un meilleur accès aux soins
Dans le détail, le PNMR4 développe quatre axes de travail. Le premier concerne l’amélioration de l’accès aux centres experts, la coordination entre l’hôpital et les soins de ville, mais aussi l’optimisation du parcours des patients. « Plus on détecte vite et tôt une maladie rare, meilleure sera la prise en charge et plus efficace sera le traitement, souligne Yannick Neuder, ministre chargé de la Santé et de l’Accès aux soins. Et quand je dis tôt, je parle des premiers jours de la vie, avec l’élargissement prévu dans ce PNMR4 de l’un des programmes phare de nos politiques de santé publiques : le dépistage néonatal (lire aussi notre article). »
Innover et collaborer
Le deuxième axe s’intéresse à l’amélioration du diagnostic grâce à l’utilisation de nouvelles méthodes. « L’innovation technologique, notamment via l’usage des outils de séquençage génomique, joue un rôle clé pour réduire l’errance diagnostique des patients », confirme Philippe Baptiste, ministre chargé de l’Enseignement supérieur et de la Recherche.
D’innovation justement, il en est aussi question dans le troisième axe sur la recherche scientifique. « Le PNMR4 est l’occasion de travailler à des collaborations plus étroites entre la recherche publique et l’industrie pour transformer les découvertes scientifiques en solutions concrètes pour les patients », indique Marc Ferracci, ministre chargé de l’Industrie et de l’Énergie.
Agir au niveau européen
Enfin, le quatrième et dernier axe du plan s’attarde sur le partage des connaissances au niveau de l’Europe. « La France continue de jouer un rôle moteur au sein de l’union européenne en coordonnant des initiatives communes pour améliorer le suivi des maladies rares, harmoniser les pratiques et optimiser les ressources au service des patients, notamment par la collecte, l’utilisation et la mutualisation des données de santé ainsi que le recours à l’intelligence artificielle pour mieux les exploiter », explique le communiqué.
« Le 4e plan national maladies rares traduit donc l’engagement fort du gouvernement envers les personnes touchées par ces pathologies complexes, conclut-il. En s’appuyant sur une approche globale et coordonnée, il ambitionne d’offrir des solutions concrètes et durables pour la qualité de vie des patients. »
© CIEM / Léa Vandeputte
