Hémochromatose : une pathologie provoquant une surcharge en fer
Maladie génétique, l’hémochromatose engendre un excès de fer dans l’organisme. La semaine mondiale qui est lui est consacrée est l’occasion d’informer sur son diagnostic et sa prise en charge.
Du 1er au 7 juin 2026, la Semaine mondiale de l’hémochromatose génétique (lire aussi notre article) met en lumière cette pathologie méconnue. En France, elle concerne pourtant une personne sur 200 à 300. Elle est encore trop souvent diagnostiquée tardivement. Mais, son traitement est heureusement très efficace.
À l’origine de l’hémochromatose, une mutation génétique
Le fer est essentiel pour l’organisme. Il est le principal ingrédient de l’hémoglobine, une molécule qui permet aux globules rouges de transporter de l’oxygène dans le sang. En revanche, quand sa concentration est excessive, il peut devenir toxique.
L’hémochromatose génétique est justement caractérisée par la présence de ce métal en trop grande quantité. En cause : un dérèglement au niveau du foie. Cela a pour conséquence d’entraîner des dépôts de fer dans tous les tissus de l’organisme qui, à la longue, détruisent les organes.
Cette pathologie est liée à une mutation d’un gène. Pour la développer, il faut que les deux parents du patient en soient porteurs. Si seul le père ou la mère a un gène muté, leur enfant ne sera pas malade. En revanche, il risquera, à son tour, de transmettre la mutation à sa descendance.
Une maladie silencieuse
L’hémochromatose reste longtemps sans symptômes. Ces derniers n’apparaissent souvent qu’à l’âge adulte. Fatigue, douleurs articulaires, détresse… sont quelques-uns des signes qui doivent alerter. Mais ceux-ci ne sont pas spécifiques.
« Les conséquences dramatiques de cette maladie sont vécues par de nombreuses personnes car beaucoup ne savent pas qu’elles sont atteintes de l’hémochromatose par absence de diagnostic, confirme l’association Hémochromatose France (AHF) dans un communiqué. Elles sont alors soignées pour d’autres raisons car elles ne sont pas dépistées. »
Un diagnostic simple mais encore trop tardif de l’hémochromatose
Le diagnostic repose pourtant sur une simple prise de sang. Elle permet de vérifier les taux de transferrine (la protéine qui véhicule le fer) et de ferritine (la protéine de stockage du fer). Si une surcharge en fer est observée, un test génétique permettra de rechercher la mutation.
Du fait des symptômes communs, le dépistage est encore trop souvent réalisé tardivement. Il a lieu vers l’âge de 40-45 ans chez les hommes et de 50-60 ans chez les femmes.
Un traitement par des saignées qui deviennent des dons
Une fois le diagnostic posé, le traitement de l’hémochromatose a pour objectif de diminuer les stocks de fer dans le sang. Pour cela, les médecins utilisent la saignée. Le fait de prélever du sang va, en effet, forcer l’organisme à fabriquer de nouveaux globules rouges. Pour cela, il va puiser dans les réserves de fer. La prise en charge débute par une saignée par semaine puis se poursuit par une tous les trois à six mois.
L’opération se déroule le plus souvent à l’hôpital ou à domicile. Mais il est aussi possible de pratiquer, depuis peu, des dons-saignées au sein de tous les lieux de collectes de l’Établissement français du sang (EFS). Il s’agit d’une « avancée majeure dont il faut parler en cette Semaine mondiale de l’hémochromatose », estime France fer hémochromatose (FFH), dans son communiqué. Les dons ainsi récoltés participent à assurer les soins de patients qui souffrent de maladies génétiques, de cancers ou qui sont victimes d’hémorragies.
Une raison supplémentaire, s’il en fallait, de sensibiliser le grand public et les professionnels de santé à l’hémochromatose.
