Le dépistage néonatal de la drépanocytose généralisé
Le programme national de dépistage néonatal s’enrichit, et intègre désormais le dépistage de la drépanocytose. Cette mesure s’inscrit dans une volonté d’améliorer la détection précoce des maladies graves et rares dès la naissance.
Tous les nourrissons nés en France à compter du 1er novembre 2024 font l’objet d’un dépistage systématique de la drépanocytose, annonce le ministère de la Santé et de l’Accès aux soins. Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente à la naissance dans le pays (lire à ce sujet notre article). Déjà généralisé en outre-mer, ce dépistage était jusqu’alors réalisé de façon ciblée en métropole, selon l’origine géographique des parents. Cette pathologie touche en effet principalement les personnes originaires d’Afrique, des Antilles et du bassin méditerranéen.
Cette décision intervient à la suite d’une recommandation de la Haute Autorité de santé (HAS) fin 2022. Celle-ci avait pour objectif de répondre à la hausse de l’incidence de la maladie en France depuis 2010. Elle atteint un nouveau-né sur 1 323 en 2020. Par ailleurs, 684 nouveau-nés ont été dépistés en 2022, contre 431 en 2016, précise le ministère de la Santé et de l’Accès aux soins dans son communiqué.
Ce choix vise ainsi à renforcer le programme national de dépistage néonatal (lire notre article sur son mode d’emploi). Il porte à 13 le nombre de maladies dorénavant dépistées systématiquement à la naissance. À cela s’ajoute, depuis 2012, le dépistage de la surdité permanente néonatale.
La drépanocytose, une maladie génétique grave
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique liée à la présence d’une hémoglobine anormale dans le sang. Elle se caractérise par la déformation de globules. Cela favorise « l’anémie [baisse anormale du taux d’hémoglobine dans le sang, NDLR] des crises vaso-occlusives douloureuses et un risque accru d’infections », indique l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) sur son site. Ces complications graves peuvent réduire l’espérance de vie des individus atteints. Cette pathologie est particulièrement préoccupante, d’autant qu’elle est généralement asymptomatique les premiers mois de vie. Elle est également la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant.
Un dépistage précoce pour sauver des vies
Le dépistage néonatal, aussi appelé test de Guthrie, est effectué à la maternité ou parfois à domicile, entre 2 et 3 jours après la naissance. Il consiste en un prélèvement sanguin, après une petite piqûre au niveau du talon du nouveau-né. La détection précoce d’une maladie grave permet une prise en charge dès les premiers mois de la vie de l’enfant. Des traitements et des suivis réguliers peuvent alors être proposés pour limiter les complications et améliorer sa qualité de vie. En 2022, plus de 728 000 enfants ont bénéficié du dépistage néonatal.
Dépistage néonatal : un programme national en constante évolution
Ce renforcement du dépistage néonatal s’inscrit dans une dynamique plus large de développement du programme. Depuis sa création en 1972 (lire notre article « Dépistage néonatal : cinquante ans de progrès »), le nombre de maladies dépistées dès la naissance a considérablement augmenté. En 2023, 7 maladies supplémentaires ont été ajoutées aux 6 déjà détectées. L’ensemble de ces tests sont pris en charge à 100 % par l’Assurance maladie. Ils requièrent le consentement d’au moins un des deux parents.
Mais l’évolution du programme ne s’arrête pas à la drépanocytose. En 2025, d’autres pathologies pourraient être ajoutées à la liste des maladies détectées dès la naissance, en fonction des avis rendus par la Haute Autorité de santé.
© CIEM / Constance Périn
